【佳学基因检测】范德沃德综合征（VWS）要做基因检测吗？-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

范德沃德综合征（VWS）的英文名字是Van der Woude syndrome(VWS)。基因解码表明：范德沃德综合征（VWS）是一种常见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 VWS的发生与IRF6基因的突变相关。IRF6基因位于人类染色体1q32.2区域，编码一种调控基因表达的转录因子。IRF6基因突变会导致IRF6蛋白的功能异常，进而影响口腔和面部的正常发育。研究发现，大约70%的VWS患者携带IRF6基因的突变。这些突变可以是点突变、插入突变或缺失突变，导致IRF6蛋白的结构或功能发生改变。这些突变会干扰IRF6蛋白的正常调控作用，影响口腔和面部的发育过程。此外，还有一些VWS患者没有检测到IRF6基因的突变，这可能是由于其他基因的突变或其他遗传因素导致的。总的来说，范德沃德综合征的发生与IRF6基因的突变密切相关，但也可能受到其他基因的影响。进一步的研究有助于深入了解VWS的发生机制和治疗方法的开发。