【佳学基因检测】辛德勒病检测患者需要准备什么？

辛德勒病的英文名字是Schindler disease。基因解码表明：辛德勒病（Schindler disease）是一种遗传性代谢性疾病，主要由GlcNAc-1-磷酸转移酶（GNPTAB）基因的突变引起。GNPTAB基因位于人类染色体12q23.3区域，编码酶GNPTAB，该酶在溶酶体中起着重要的功能。 辛德勒病的发病机制与GNPTAB基因突变导致的酶功能缺陷有关。正常情况下，GNPTAB基因编码的酶GNPTAB参与溶酶体酸性水解酶的修饰过程。该修饰过程包括将酸性水解酶的蛋白质与糖基化酸性水解酶前体结合，并将其定位到溶酶体中。 当GNPTAB基因发生突变时，酶GNPTAB的功能受到影响，导致溶酶体酸性水解酶无法正确定位到溶酶体中。这会导致溶酶体功能异常，无法有效降解细胞内的废弃物和代谢产物。这些废弃物和代谢产物的积累会对细胞和组织造成损害，导致辛德勒病的症状出现。 辛德勒病的发病原因主要是由于GNPTAB基因的突变，这些突变可以是遗传的，也可以是新发生的。辛德勒病遗传方式为常染色体隐性遗传，即