【佳学基因检测】正确理解贲门失弛缓症-艾迪生病-泪液综合征基因检测
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- 时间:2023-09-02 07:55
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贲门失弛缓症-艾迪生病-泪液综合征的英文名字是Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome。基因解码表明:贲门失弛缓症-艾迪生病-泪液综合征(Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括贲门失弛缓症(achalasia)、艾迪生病(addisonianism)和泪液减少(alacrima)。
该综合征与基因突变的对应关系主要是由两个基因的突变引起的,分别是AAAS基因和TRPV4基因。
1. AAAS基因突变:AAAS基因位于12q13染色体上,编码为ALADIN蛋白。AAAS基因突变是贲门失弛缓症-艾迪生病-泪液综合征的主要原因之一。这些突变导致ALADIN蛋白的功能异常,进而影响到细胞核内的转运和核糖核酸(RNA)的处理。这些异常可能导致免疫系统的异常反应和自身免疫性疾病的发生。
2. TRPV4基因突变:TRPV4基因位于12q24.1染色体上,编码为TRPV4蛋白。TRPV4基因突变也与贲门失弛缓症-艾迪生病-泪液综合征的发生相关。这些突变导致TRPV4蛋白的
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