佳学基因

【佳学基因检测】基因检测能确诊C2CD3相关Joubert综合征/口面指综合征14型吗？

基因检测在确诊C2CD3相关的Joubert综合征（Joubert Syndrome, C2CD3-Rel...

2024-05-26

【佳学基因检测】哪里可以做点状根茎软骨发育不良2型基因检测？

点状根茎软骨发育不良2型（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2，...

2024-05-26

【佳学基因检测】基因筛查生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency）是一种罕见的遗传代谢性疾...

2024-05-26

【佳学基因检测】DNAI2相关的原发性纤毛运动障碍致病性分析基因检测

原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）是一种罕见的遗...

2024-05-26

【佳学基因检测】父母双方都没有点状根茎软骨发育不良，3型是不是就不会得

点状根茎软骨发育不良，3型（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Typ...

2024-05-26

【佳学基因检测】医学院对丙酮酸羧化酶缺乏症基因检测的科普

丙酮酸羧化酶缺乏症（Pyruvate Carboxylase Deficiency，PC缺乏症）是一...

2024-05-26

【佳学基因检测】范可尼贫血I组临床级基因检测

范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性疾病，通常与...

2024-05-26

【佳学基因检测】唐奈-巴罗综合征基因检测的必要性

唐奈-巴罗综合征（Donnai-Barrow Syndrome, DBS）是一种罕见的遗传性疾...

2024-05-26