【佳学基因检测】斜视基因检测（Genetics of strabismus）

斜视基因检测导读

斜视或眼睛错位是儿科人群中最常见的眼部疾病，影响大约 2%–4% 的儿童。斜视会导致双眼视力受损、弱视、社会和职业歧视以及生活质量下降。尽管自古以来人们就认识到斜视具有家族遗传性，但其遗传模式复杂，其精确的遗传机制在基因解码技术出现以前，并不为大家知晓。即使现在基因检测广为人知，也并非所有的医生都知道斜视与基因突变的关系，更不用说受斜视影响的家庭了。家庭、人口和双胞胎研究都支持遗传学在斜视发展中的作用。斜视有多种形式，佳学基因检测采用基因解码技以揭示它们是否具有共同的遗传机制或是不同的遗传性疾病，这是因为斜视的基因解码很复杂。假设斜视是一种孟德尔疾病的研究发现了特定家族中的连锁区域和候选基因，但没有明确的因果基因。全基因组关联研究寻找导致斜视风险的常见变异，已在部分群体中识别出两个风险位点和三个拷贝数变异。已在先天性颅神经失调疾病（眼球运动受限或瘫痪的综合征）中确定了致病基因。致病基因导致颅运动神经元分化不当或轴突引导异常。佳学基因检测总结了斜视遗传因素的证据以及伴随性斜视（最常见的斜视形式）遗传学方面取得的最新进展。

斜视基因检测（Genetics of strabismus）关键词：

斜视、遗传学、内斜视、外斜视、拷贝数变异、连锁、GWAS、基因

关于斜视的正确认识

斜视是儿童中最常见的眼部疾病,可导致终生后果,包括弱视、双眼视力丧失、生活质量下降(儿童和父母)以及社会和职业歧视。斜视根据眼球相对位置的不同进行分类。当注视时,一只眼睛可能向内(内斜视)、向外(外斜视)或垂直(上斜视/下斜视)偏离另一只眼睛。所有视线偏离位置可能相同(共同斜视),也可能因眼位而异(不同斜视)。

有一组罕见的先天性颅神经疾病(CCDD)伴有伴发性麻痹性斜视,如查经过致病基因鉴定基因解码进行了确诊，该病呈再现出典型的孟德尔遗传模式,其中的致病基因已被鉴定。这些已确定的基因影响脑运动神经元发育,受影响的患者和以及具有相似基因突变的实验动物都会表现出脑神经发育异常，显示了基因突变与疾病发生之间明确的因果关系。佳学基因检测重点关注了对更常见的伴发性斜视(双眼能够完全转动)的遗传学证据。

人们早就认识到斜视具有家族遗传倾向,来自人群、家系和双胎的研究都支持遗传因素的作用,但其遗传模式复杂,而致病基因鉴定基因解码基因检测用以确定明确的致病基因。

遗传变异的频率(人群中的患病率)和外显率(携带该变异的个体中患病的比例)是不同的。孟德尔疾病通常由高外显率的罕见变异引起,而常见疾病通常受多个常见变异的贡献,每种变异的外显率相对较低。利用不同的研究技术来鉴定这两种不同类型的变异,两种方法都已在斜视研究中应用,具体请参见佳学基因全文科普基因检测介绍文章。