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【佳学基因检测】孟买表型基因解码、基因检测的报告看得懂吗?

孟买表型是英文Bombay phenotype的中文翻译。这一疾病又叫做Bohring syndrome;BOPS;BOS;C-like syndrome;Oberklaid-Danks syndrome;Opitz trigonocephaly-like syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止孟买表型在后代或者二胎中的出现。

佳学基因检测】孟买表型基因解码、基因检测的报告看得懂吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


孟买表型是英文Bombay phenotype的中文翻译。这一疾病又叫做Bohring syndrome ;BOPS ;BOS ;C-like syndrome ;Oberklaid-Danks syndrome ;Opitz trigonocephaly-like syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止孟买表型在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做孟买表型基因解码、基因检测


Bohring-Opitz综合征是一种影响身体许多部位发育的罕见疾病。大多数患有Bohring-Opitz综合征的人具有严重的智力残疾,发育迟缓和癫痫发作。受影响最大的个体头部形状和大小正常,没有脑部异常;然而,有些头部发育异常。异常发育可导致小头部(小头畸形)和头颅异常,称为三角头畸形,使前额具有尖锐的外观。结构性大脑异常可伴有或不伴有头部异常。例如,大脑中心(脑室)附近的充满液体的空间通常可能很大(脑室扩大),或连接大脑左右两半的组织(胼call体)可能异常薄。眼睛出现问题可能影响视力也发生在Bohring-Opitz综合征患者身上。患有这种疾病的人可能有突出的眼睛(眼球突出),不指向相同方向的眼睛(斜视),眼睛间隔较宽(眼睛过度),或眼睛向外指向上方的眼角(抬高眼睑裂隙)。受累者可能有严重的近视(高度近视)或眼睛后部的光敏组织(视网膜)或从眼睛到大脑(视神经)传递信息的神经的异常。附加的面部差异与Bohring-Opitz综合征可包括平坦的鼻梁,向前开口而不是向下(前倾鼻孔)的鼻孔,口腔顶部的高拱形或开口(高拱形或腭裂),上唇裂开(唇裂),小下颌(小颌),向下旋转的低位耳朵,脸上(通常是前额)的红色胎记(nevus simplex),低额发际线,通常眉毛在眉毛上生长中间(synophrys),过度的身体和面部毛发(多毛症)随着年龄的增长而增加。一些患有Bohring-Opitz综合征的人在出生前生长不良(胎儿宫内发育迟缓)。在婴儿期,它们生长和体重缓慢增加,并且经常有严重的喂养困难,反复呕吐。患有这种情况的人通常具有特征性的身体定位,称为Bohring-Opitz综合征姿势。这种姿势包括懒散的肩膀,弯曲的肘部和手腕,与手腕一起定位的手或者所有手指朝向第五指向外倾斜(尺骨偏离),腿通常伸直。受累者通常会随着年龄的增长而停止展示Bohring-Opitz综合征的姿势。其他异常包括膝关节,髋关节或其他关节出现时明显的关节畸形(称为挛缩)和肌肉张力异常。受累者可能有反复感染和心脏,肾脏或生殖器异常。在极少数情况下,一种称为肾母细胞瘤的儿童形式的肾癌可以发展。一些患有Bohring-Opitz综合征的人在幼儿期就不能存活,而其他人则生活在青春期或成年早期。最常见的死亡原因是心脏问题,喉咙和呼吸道异常导致呼吸暂停(阻塞性呼吸暂停)和肺部感染。

【佳学基因检测】孟买表型基因解码、<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>的报告看得懂吗?


佳学基因Bombay phenotype基因解码、基因检测大数据分析


Bohring-Opitz综合征可能是一种罕见疾病,尽管其确切患病率尚不清楚。科学文献中描述了40多名受累者。

Bombay phenotype致病鉴定基因解码


Bohring-Opitz综合征是由ASXL1基因突变引起的。该基因编码蛋白质,该蛋白质参与称为染色质重塑的过程。染色质是DNA和蛋白质的复合物,它将DNA包装到染色体中。可以改变(重塑)染色质的结构以改变DNA包装的紧密程度。通过其在染色质重塑中的作用,ASXL1基因调节许多基因的活性(表达),包括一组称为HOX基因的基因,这些基因在出生前的发育中起重要作用。 ASXL1蛋白可以根据需要何时开启(激活)或关闭(抑制)HOX基因.ASXL1基因突变减少了可用的功能性ASXL1蛋白的数量,这可能破坏HOX基

Bombay phenotype基因解码如何帮助婚恋和二胎生育


Bohring-Opitz综合征可能是一种常染色体显性遗传病,这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起该病症。该病症的大多数病例是由于在形成过程中发生的基因中的新(de novo)突变引起的。生殖细胞(卵子或精子)或早期胚胎发育。这些病例发生在没有家族疾病史的人群中。没有人知道Bohring-Opitz综合征患有儿童。很少有Bohring-Opitz综合征患者从未患病的母亲那里遗传改变的基因,母亲只在某些细胞中发生突变,包括卵细胞,但在其他细胞中没有。这种现象称为镶嵌现象。

孟买表型的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,孟买表型的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。

孟买表型基因解码、基因检测的报告看得懂吗?


很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方,也可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)

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